Bioinformatikai szolgáltatások - Genomi Medicina és Bioinformatikai Szolgáltató Laboratórium

Szakmai felelős

Dr. Póliska Szilárd, tudományos munkatárs


Bioinformatikai Alegység feladatkörei

1. Az Illumina NGS (Next Generation Sequencing) szekvenátoron elvégzett futtatásokhoz kapcsolódó elsődleges bioinformatikai elemzések (fastq és bam file-ok létrehozása).

2. Az NGS klaszter felhasználói számára nyújtott szolgáltatások (adattárolás, számítási kapacitás biztosítása, genomok és programok telepítése és frissítése, pipeline-ok biztosítása, fellépő hibák elhárítása).

3. Szolgáltatási feladatok kollaborátorok és ügyfelek részére. Többek között: transzkriptomikai és genomikai elemzések, tanácsadás és adatok vizualizációja.

4. Az egység működéséhez/fejlesztéséhez kapcsolható tevékenységek kurzusok és szemináriumok szervezése, pályázatokban partnerként megjelenés, LIMS rendszer bevezetése, műszerfoglalási naptárok, bioinformatikai fejlesztési stratégia kialakítása, és adatbiztonsági rutin kialakítása.


Szolgáltatásként nyújtott transzkriptomikai elemzéseket jelenleg két szinten végezzük:

I. Alapelemzés

1. Minőségellenőrzés (PCA-alapú)

2. kísérleti csoportokban eltérő génexpressziót mutató gének azonosítása és listák elkészítése (p-érték és “fold-induction”)

3. Listák egyszerű összevetése és vizualizációja (heat-map és Venn-diagram)

II. Komplex elemzés

1. Minőségellenőrzés (PCA-alapú), pl. az adott kondíció többi mintájától eltérő minta (“outlier”) azonosítása

2. Kísérleti csoportokban eltérő génexpressziót mutató gének azonosítása és listák elkészítése (p-érték és “fold-induction”)

3. Gének útvonal (pathway) és GO-kategóriák szerinti elemzése

4. Expresszió-mintázat alapján történő klaszterezés

5. Cikk-minőségű ábrák készítése, pl. scatter-plot, volcano-plot, Venn-diagram, hierarchikusan rendezett génlisták heatmap vizualizációja

6. Ezeket a megrendelő igényei alapján 3-4 konzultáció során egyeztetve véglegesítjük

Legutóbbi frissítés: 2024. 04. 05. 15:19